El Síndrome de Down o
trisomía 21 es una anomalía
biológica ocasionada por la presencia de un tercer cromosoma del par 21 en las
células del organismo humano. En
consecuencia, las células poseen 47 cromosomas en lugar de 46. Aparece en uno
por cada 700 nacimientos vivos, y es independiente de la raza o condición
social. El cromosoma extra origina un conjunto de alteraciones. Surgen ciertos
rasgos morfológicos característicos y algunos cuadros patológicos en
determinados órganos, junto con la reducción de la capacidad
intelectual. El grado de intensidad con que aparecen estas alteraciones difiere
de una persona a otra.
El grado de afectación de
los dispositivos órganos y sistemas es extraordinariamente variable. Pueden aparecer alteraciones en el desarrollo del corazón
(cardiopatías congénitas), en el aparato digestivo, menor defensa inmunitaria
que ocasiona la aparición de frecuentes infecciones, alteraciones en
los órganos de los sentidos (visión y audición), problemas hematológicos
(leucemias), ortopédicos y endocrinológicos (alteraciones tiroideas).
El sistema más comúnmente afectado es el sistema nervioso y dentro de
él, el cerebro y cerebelo. Por ese motivo, la persona con síndrome de Down
presenta discapacidad intelectual. Las variaciones individuales de estas
anomalías repercuten en el grado y la manifestación de la discapacidad que, ha
de ser considerada, evaluada y tratada de manera individual. La propia realidad
cerebral y sus consecuencias (la personalidad, la inteligencia o la capacidad
adaptativa) están fuertemente condicionadas por la educación, la nutrición y el
bienestar, que dependen del ambiente. En consecuencia, el resultado final del
funcionamiento vital del individuo es una condición que no es
predecible en su inicio y es alta y positivamente influenciable en su
desarrollo.
Elena Macho.
