¿Qué es el Síndrome de Down?

El Síndrome de Down o trisomía 21 es una anomalía biológica ocasionada por la presencia de un tercer cromosoma del par 21 en las células del organismo humano. En consecuencia, las células poseen 47 cromosomas en lugar de 46. Aparece en uno por cada 700 nacimientos vivos, y es independiente de la raza o condición social. El cromosoma extra origina un conjunto de alteraciones. Surgen ciertos rasgos morfológicos característicos y algunos cuadros patológicos en determinados órganos, junto con la reducción de la capacidad intelectual. El grado de intensidad con que aparecen estas alteraciones difiere de una persona a otra.

El grado de afectación de los dispositivos órganos y sistemas es extraordinariamente variable. Pueden aparecer alteraciones en el desarrollo del corazón (cardiopatías congénitas), en el aparato digestivo, menor defensa inmunitaria que ocasiona la aparición de frecuentes infecciones, alteraciones en los órganos de los sentidos (visión y audición), problemas hematológicos (leucemias), ortopédicos y endocrinológicos (alteraciones tiroideas).

El sistema más comúnmente afectado es el sistema nervioso y dentro de él, el cerebro y cerebelo. Por ese motivo, la persona con síndrome de Down presenta discapacidad intelectual. Las variaciones individuales de estas anomalías repercuten en el grado y la manifestación de la discapacidad que, ha de ser considerada, evaluada y tratada de manera individual. La propia realidad cerebral y sus consecuencias (la personalidad, la inteligencia o la capacidad adaptativa) están fuertemente condicionadas por la educación, la nutrición y el bienestar, que dependen del ambiente. En consecuencia, el resultado final del funcionamiento vital del individuo es una condición que no es predecible en su inicio y es alta y positivamente influenciable en su desarrollo.

Elena Macho.